Клінічне визначення
Агенезія легені — це рідкісний вроджений дефект, за якого одна легеня повністю відсутня, включно з дихальними шляхами та кровоносними судинами. Вона може виникати ізольовано або разом з іншими проблемами, найчастіше з вадами серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах і можуть включати шумне дихання, утруднене дихання, часті інфекції легень та легеневу гіпертензію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують її за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, щоб побачити відсутню легеню та перевірити наявність інших аномалій.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і ускладнень, наприклад антибіотики для інфекцій, ліки від дихальних проблем, а іноді хірургічне втручання для супутніх вад серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають колапс легені (ателектаз), тяжку пневмонію або інші вади розвитку легень, як-от легенева гіпоплазія (недорозвинена легеня).
