Клінічне визначення
Автосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз — це рідкісне спадкове захворювання нирок, при якому нирки не можуть належним чином виводити кислоту з крові, що призводить до накопичення кислоти в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають поганий ріст, слабкі кістки, які можуть легко ламатися, та затримку статевого дозрівання. Інші ознаки можуть включати часте сечовипускання, зневоднення та камені в нирках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень кислоти в крові та низький рівень кислоти в сечі. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом лужних препаратів (таких як натрію бікарбонат або калію цитрат) для нейтралізації кислоти в крові. Це допомагає покращити ріст і запобігти проблемам з кістками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ниркового тубулярного ацидозу, такі як проксимальний нирковий тубулярний ацидоз, та інші причини затримки росту або захворювань кісток.
