Клінічне визначення
Рідкісний стан, що виникає при народженні, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, спричиняючи дуже низький рівень цукру в крові, який важко контролювати. Спричинений порушенням у білку під назвою SUR1, який допомагає регулювати вивільнення інсуліну.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають тяжку гіпоглікемію протягом перших двох днів життя. Вони можуть бути більшими за середні розміри при народженні та мати дещо збільшену печінку. Низький рівень цукру в крові може загрожувати життю, призводячи до судом або коми, якщо не лікувати швидко.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки рівня цукру в крові та вимірювання рівня інсуліну під час епізодів гіпоглікемії. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені SUR1. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або ПЕТ, можуть показати, що уражена вся підшлункова залоза (дифузна форма).
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на підвищенні рівня цукру в крові. Це може включати часте годування, ліки, такі як діазоксид або октреотид, а іноді хірургічне втручання для видалення частини підшлункової залози, якщо ліки не працюють. У тяжких випадках може знадобитися майже тотальна панкреатектомія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень цукру в крові в новонароджених, включають інші форми гіперінсулінізму (внаслідок різних генетичних причин), транзиторний гіперінсулінізм (тимчасовий) та метаболічні розлади, такі як дефекти окислення жирних кислот або глікогенози.
