Клінічне визначення
Агенезія тристулкового клапана — це рідкісна вроджена вада серця, за якої тристулковий клапан, що регулює потік крові між правим передсердям і правим шлуночком серця, частково або повністю відсутній. Це може виникати ізольовано або разом з іншими вадами серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але можуть включати непритомність, нерегулярне серцебиття, синюшність шкіри (ціаноз), збільшення правого відділу серця та серцеву недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіографію (УЗД серця), щоб побачити відсутній клапан і перевірити наявність інших проблем із серцем. Також можуть застосовуватися інші дослідження, як-от ЕКГ, рентгенографія грудної клітки або МРТ серця.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для відновлення або заміни відсутнього клапана, а також корекцію супутніх вад серця. Лікарські засоби можуть допомогти контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають аномалію Ебштейна, атрезію тристулкового клапана та інші вроджені вади серця, що уражують праву частину серця.
