Клінічне визначення
Агенезія верхньої порожнистої вени — це рідкісний вроджений дефект, при якому верхня порожниста вена (велика вена, що переносить кров від верхньої частини тіла до серця) повністю відсутня з одного або обох боків. Коли відсутня лише одна сторона, це часто не спричиняє симптомів і виявляється випадково. Коли відсутні обидві сторони, це зазвичай пов’язано з іншими вадами серця і може спричиняти симптоми, подібні до синдрому верхньої порожнистої вени.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Якщо відсутня лише одна сторона верхньої порожнистої вени, у більшості людей немає симптомів і серце нормальне. Якщо відсутні обидві сторони, симптоми можуть включати набряк обличчя, шиї та рук, утруднене дихання та інші ознаки синдрому верхньої порожнистої вени. Ця форма часто асоціюється з іншими вадами серця, такими як тетрада Фалло або дефект міжпередсердної перегородки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Цей стан часто виявляють випадково під час візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіографія, КТ або МРТ, проведених з інших причин. Якщо є симптоми, лікарі можуть використовувати ці дослідження, щоб знайти відсутню вену та перевірити наявність інших проблем із серцем.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і супутніх вад серця. Якщо симптомів немає, лікування може не бути потрібним. Якщо виникають симптоми, лікування може включати препарати для зменшення набряку, процедури для покращення кровотоку або хірургічне втручання для корекції супутніх вад серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші причини синдрому верхньої порожнистої вени (наприклад, пухлини або тромби), інші вроджені вади серця, що впливають на кровотік, і стани, що спричиняють набряк верхньої частини тіла.
