Клінічне визначення
Це рідкісний спадковий стан, який спричиняє тривале запалення та пошкодження суглобів, подібне до ревматоїдного артриту. Однак він викликаний генетичною мутацією і зазвичай не пов'язаний з атакою імунної системи на організм або наявністю ревматоїдного фактора.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай відчувають біль у суглобах, набряк і скутість, які з часом погіршуються. Часто уражаються кілька суглобів, що може призвести до деформації суглобів. На відміну від типового ревматоїдного артриту, він зазвичай не викликає втоми, лихоманки або інших загальних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або МРТ, для виявлення пошкодження суглобів. Аналізи крові проводяться для виключення ревматоїдного артриту та інших аутоімунних захворювань. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та уповільненні пошкодження суглобів. Це може включати знеболювальні засоби, протизапальні препарати, фізичну терапію, а іноді й хірургічне втручання на суглобах. На відміну від ревматоїдного артриту, сильнодіючі імуносупресивні препарати зазвичай не потрібні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають ревматоїдний артрит, остеоартрит та інші типи запального артриту. Ключовими відмінностями є генетична причина, відсутність аутоімунних маркерів та відсутність системних симптомів.
