Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, при якому дихальне горло (трахея) не формується нормально через генетичні зміни. Це може спричинити звуження, відсутність частин, слабкість або аномальне з'єднання з стравоходом.
Епідеміологія та поширеність
Точна поширеність невідома, але генетичні аномалії трахеї є рідкісними вродженими вадами. Вони можуть зустрічатися як ізольовано, так і в складі генетичних синдромів.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються незабаром після народження і можуть включати шумне дихання, утруднене дихання, кашель, проблеми з годуванням та синюшний відтінок шкіри (ціаноз). У важких випадках це може спричинити небезпечні для життя проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, КТ або бронхоскопія (введення крихітної камери в дихальні шляхи), щоб побачити структуру трахеї. Вони також можуть провести генетичне тестування, щоб знайти основну причину.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної проблеми. Варіанти включають хірургічне втручання для виправлення звуження або аномальних з'єднань, ліки для контролю симптомів та підтримуючий догляд, такий як підтримка дихання або зонди для годування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають астму, круп, аспірацію стороннього тіла (щось застрягло в дихальних шляхах) та інші вроджені дефекти дихальних шляхів або легень.
