Клінічне визначення
Генетична лицьова щілина — це рідкісний вроджений дефект, при якому є розрив або розщеплення на обличчі, наприклад, у губі, піднебінні або інших частинах обличчя. Це відбувається через зміни в генах, які впливають на формування обличчя під час ранньої вагітності. Це може виникати самостійно або як частина генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з генетичною лицьовою щілиною може бути видимий розрив у верхній губі, піднебінні або інших ділянках обличчя. Це може спричинити проблеми з годуванням, мовленням, слухом і зовнішнім виглядом. Ступінь тяжкості може варіюватися від невеликої виїмки до великого розриву, що зачіпає ділянку носа та очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється при народженні шляхом фізичного огляду. Ультразвукове дослідження до народження іноді може виявити його. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення конкретної генетичної зміни та перевірки, чи є це частиною синдрому.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для виправлення щілини, часто проводиться поетапно протягом першого року життя. Інший догляд може включати підтримку годування, логопедичну терапію, стоматологічну допомогу та перевірку слуху. Команда фахівців працює разом для лікування цього стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану щілину губи або піднебіння (не генетичну), лицьові щілини, спричинені факторами навколишнього середовища, та синдроми, такі як послідовність П'єра Робена або синдром Трічера Коллінза.
