Клінічне визначення
Рідкісний спадковий стан, що підвищує ризик розвитку раку жіночої репродуктивної системи, такого як рак яєчників, фаллопієвих труб, очеревини та матки. Часто спричинений змінами в генах, які зазвичай допомагають відновлювати ДНК, таких як BRCA1, BRCA2 або гени, пов'язані з синдромом Лінча.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати симптоми, пов'язані з гінекологічними раками, такі як здуття живота, тазовий біль, нерегулярні кровотечі або зміни в роботі кишечника чи сечового міхура. Однак деякі можуть не мати симптомів, поки рак не буде виявлено під час скринінгу або випадково.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, таких як BRCA1, BRCA2 або гени синдрому Лінча. Особистий або сімейний анамнез певних видів раку може спонукати до тестування. Візуалізація та біопсія використовуються, якщо підозрюється пухлина.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління підвищеним ризиком раку. Варіанти включають посилений нагляд (наприклад, гінекологічні огляди, УЗД, аналізи крові), операції зі зниження ризику (наприклад, видалення яєчників і фаллопієвих труб), а іноді хіміопрофілактику. Якщо рак розвивається, використовуються стандартні методи лікування, такі як хірургія, хіміотерапія або таргетна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спорадичні (неспадкові) гінекологічні раки, спадковий синдром раку молочної залози та яєчників (HBOC), синдром Лінча та інші синдроми схильності до раку, такі як синдром Лі-Фраумені або синдром Коудена.
