Клінічне визначення
Генетична деменція — це група розладів головного мозку, спричинених змінами в генах, які передаються у спадок у сім'ях. Ці розлади з часом погіршуються та впливають на мислення, пам'ять і повсякденну діяльність, часто починаючись у молодшому віці, ніж типова деменція.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються раніше, ніж при типовій деменції, часто у віці 40-50 років. Поширені ознаки включають втрату пам'яті, сплутаність свідомості, проблеми з мовою, зміни особистості та труднощі з плануванням або вирішенням проблем. Симптоми з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують генетичну деменцію, вивчаючи сімейний анамнез, проводячи когнітивні тести та використовуючи візуалізацію мозку, таку як МРТ або КТ. Генетичне тестування може підтвердити наявність специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування генетичної деменції не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою ліків, терапії та підтримки. Це може включати препарати для пам'яті, антидепресанти для змін настрою та зміни способу життя для підтримки функцій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на генетичну деменцію, включають хворобу Альцгеймера, лобно-скроневу деменцію, деменцію з тільцями Леві та судинну деменцію. Генетичне тестування та сімейний анамнез допомагають їх розрізнити.
