Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому у людини є множинні аномальні кровоносні судини (мальформації), що можуть залучати різні типи судин, такі як капіляри, вени або лімфатичні судини. Вони часто присутні при народженні та можуть бути пов'язані з іншими відмінностями тіла, такими як надмірний ріст кінцівки або проблеми з кістками. Це спричинено змінами в певних генах, які контролюють розвиток кровоносних судин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть бути видимі родимі плями або набряклі ділянки на шкірі, які можуть бути червоними, синіми або фіолетовими. Вони також можуть мати збільшені кінцівки або частини тіла, біль або набряк. У деяких може бути залучення внутрішніх органів, що може спричиняти інші симптоми залежно від локалізації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізичного огляду та використання візуалізаційних тестів, таких як ультразвук, МРТ або КТ, щоб побачити судинні мальформації. Генетичне тестування може бути проведено для пошуку змін у генах, таких як PIK3CA, GNAQ або TEK.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і може включати ліки для контролю болю або набряку, компресійний одяг, лазерну терапію для уражень шкіри або хірургічне втручання для видалення або зменшення мальформацій. У деяких випадках можуть використовуватися ліки, що впливають на конкретний генетичний шлях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовані судинні мальформації (без інших аномалій), синдром Кліппеля-Треноне, синдром Штурге-Вебера або інші синдроми надмірного росту. Ці стани можуть мати спільні ознаки, але спричинені різними генетичними змінами.
