Клінічне визначення
Генетична мальформація мозочка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, формується неправильно через зміни в генах. Це може призвести до проблем з рухом, м'язовим тонусом та навчанням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають нестійку ходу (атаксію), слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), затримки в досягненні рухових етапів, таких як сидіння або ходьба, та інтелектуальну недостатність. Деякі діти також можуть мати проблеми з мовленням або рухами очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, щоб побачити структуру мозочка. Генетичне тестування може визначити специфічну мутацію гена, що спричиняє мальформацію. Фізичний огляд та оцінка розвитку допомагають оцінити симптоми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення координації, ерготерапію для повсякденних навичок, логопедичну терапію та ліки для таких проблем, як судоми або спастичність. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші типи мозочкової атаксії та генетичні синдроми, такі як синдром Жубера або мальформація Денді-Уокера. Їх розрізняють за допомогою специфічних результатів візуалізації мозку та генетичних тестів.
