Клінічне визначення
Генетична гіперпігментація шкіри — це група спадкових станів, при яких шкіра стає темнішою за норму через надмірне вироблення меланіну, пігменту, що надає шкірі колір. Це відбувається через зміни в генах, які контролюють утворення або розподіл меланіну.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть спостерігатися ділянки темнішої шкіри або загальне потемніння шкіри. Потемніння може бути присутнім при народженні або з'явитися пізніше в житті. Воно може обмежуватися певними ділянками або вражати все тіло.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар після огляду шкіри та вивчення сімейного анамнезу. Іноді проводять біопсію шкіри (взяття невеликого зразка шкіри) або генетичне тестування для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль зовнішнього вигляду. Варіанти включають захист від сонця, місцеві креми, що освітлюють шкіру, лазерну терапію або косметичну маскування. Лікування не існує, але методи можуть допомогти зменшити потемніння.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають сонячну гіперпігментацію, гормональні зміни (наприклад, мелазму) або шкірні реакції на ліки. Лікар може їх розрізнити на основі анамнезу та тестів.
