Клінічне визначення
Генетична ліподистрофія — це група спадкових захворювань, за яких організм втрачає жирову тканину в певних ділянках. Це може призводити до порушень використання організмом цукру та жирів, спричиняючи такі проблеми, як інсулінорезистентність, діабет, високий рівень тригліцеридів і жирова хвороба печінки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із генетичною ліподистрофією може спостерігатися нестача жирової тканини в деяких ділянках, наприклад на руках, ногах або обличчі, тоді як жир може накопичуватися в інших ділянках, таких як шия або тулуб. У них часто розвивається інсулінорезистентність, що може призводити до цукрового діабету 2 типу, високого рівня жирів у крові (гіпертригліцеридемія) та накопичення жиру в печінці (печінковий стеатоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє втрату жиру, аналізах крові на метаболічні порушення (високий рівень глюкози в крові, високий рівень тригліцеридів) та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі метаболічних порушень за допомогою дієти, фізичних вправ і ліків, таких як сенситизатори інсуліну або гіполіпідемічні препарати. У деяких випадках може застосовуватися замісна терапія лептином.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають набуту ліподистрофію (внаслідок прийому ліків або аутоімунного захворювання), метаболічний синдром, пов’язаний з ожирінням, і певні генетичні синдроми, такі як сімейна часткова ліподистрофія Даннігана.
