Клінічне визначення
Генетична кропив'янка — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє повторні епізоди кропив'янки (сверблячих червоних висипань на шкірі) та/або набряку під шкірою (ангіоневротичного набряку). Ці епізоди можуть бути спровоковані такими факторами, як холод, тепло, тиск або фізичне навантаження, або виникати без очевидної причини. Стан зумовлений змінами в генах, які контролюють певні імунні клітини або шляхи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з генетичною кропив'янкою мають кропив'янку або набряки, які з'являються та зникають. Кропив'янка — це підняті, червоні, сверблячі плями на шкірі, які можуть з'являтися в будь-якому місці. Набряк (ангіоневротичний набряк) часто вражає обличчя, губи, горло, руки або ноги. Епізоди можуть бути спровоковані фізичними факторами, такими як холод, тепло, тиск або фізичне навантаження, або виникати без очевидної причини. Епізоди можуть тривати від кількох годин до кількох днів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на детальному анамнезі та фізикальному обстеженні. Лікарі можуть запитувати про тригери, сімейний анамнез та тривалість епізодів. Тести можуть включати аналізи крові, алергологічні тести або генетичне тестування для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з тучними клітинами або шляхами комплементу. Іноді проводиться біопсія шкіри для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання епізодам. Антигістамінні препарати часто використовуються для зменшення свербежу та набряку. У більш важких випадках можуть призначатися інші ліки, такі як кортикостероїди, омалізумаб (біологічний препарат) або препарати, що впливають на специфічні імунні шляхи. Уникнення відомих тригерів також може допомогти запобігти епізодам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на генетичну кропив'янку, включають звичайну кропив'янку, спричинену алергією, аутоімунну кропив'янку, фізичні кропив'янки (наприклад, холодова або теплова кропив'янка) та спадковий ангіоневротичний набряк (який спричиняє набряк, але не кропив'янку). Лікар може допомогти розрізнити ці стани на основі симптомів, тригерів та результатів тестів.
