Клінічне визначення
Генетична мальформація задньої черепної ямки — це група вроджених дефектів, що вражають задню частину мозку, включаючи мозочок, стовбур мозку та прилеглі заповнені рідиною простори. Ці дефекти спричинені змінами в генах, які порушують нормальний розвиток мозку до народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають затримки в досягненні етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьба), проблеми з рухом і координацією, а також інші неврологічні порушення. Деякі специфічні типи, такі як мальформація Денді-Уокера або синдром Жубера, мають власні унікальні особливості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для оцінки структури мозку. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення специфічної генетичної зміни, що спричиняє мальформацію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, медикаменти для лікування судом або інших проблем, а іноді хірургічне втручання для усунення накопичення рідини в мозку (гідроцефалії).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мальформації мозку, не спричинені генетичними факторами, наприклад, внаслідок інфекцій або нестачі кисню під час розвитку. Кожен тип мальформації задньої черепної ямки також має відмінні риси, які допомагають їх розрізнити.
