Клінічне визначення
Генетична кістозна хвороба нирок — це група спадкових захворювань, за яких у нирках утворюється багато заповнених рідиною мішечків (кіст). З часом ці кісти можуть спричиняти збільшення нирок і втрату їхньої функції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають підвищений артеріальний тиск, біль у спині або боці, кров у сечі, часті інфекції нирок і зрештою ниркову недостатність. У деяких людей симптоми можуть не з'являтися до пізнішого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити кісти. Сімейний анамнез і генетичне тестування також можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів і уповільненні пошкодження нирок. Це включає контроль артеріального тиску, лікування інфекцій, а в запущених випадках — діаліз або трансплантацію нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають прості кісти нирок (які не є спадковими й зазвичай нешкідливі), полікістозну хворобу нирок (більш поширену генетичну форму) та набуту кістозну хворобу нирок (внаслідок тривалого діалізу).
