Клінічне визначення
Генетична аномалія серця — це проблема серця, яка присутня при народженні або розвивається пізніше в житті через зміни в одному або кількох генах. Ці зміни можуть впливати на те, як побудоване серце, як воно б'ється або наскільки добре перекачує кров.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися залежно від конкретної аномалії. Деякі люди можуть не мати симптомів, тоді як інші можуть відчувати задишку, втому, біль у грудях, непритомність або нерегулярне серцебиття. У важких випадках це може призвести до серцевої недостатності або раптової зупинки серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують комбінацію тестів для діагностики генетичних аномалій серця. Вони можуть включати електрокардіограму (ЕКГ) для перевірки електричної активності серця, ехокардіограму (ультразвук серця) для оцінки його структури та функції, генетичне тестування для виявлення специфічної зміни гена, а іноді МРТ серця або КТ для отримання більш детальної інформації.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної аномалії та її тяжкості. Варіанти можуть включати ліки для контролю симптомів або запобігання ускладненням, хірургічне втручання для виправлення структурних дефектів, імплантовані пристрої, такі як кардіостимулятори або дефібрилятори, для регуляції серцевого ритму, а також зміни способу життя. У деяких випадках достатньо лише регулярного спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи захворювань серця, не спричинені генетикою, такі як проблеми з серцевими клапанами внаслідок інфекції або старіння, ішемічну хворобу серця або захворювання серцевого м'яза з інших причин, наприклад, високого кров'яного тиску або вірусів. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
