Клінічне визначення
Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому руки або ноги мають незвичайну форму або структуру через зміни в генах, що контролюють формування кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з відсутніми, додатковими, вкороченими або зрощеними пальцями рук, ніг, руками або ногами. Ступінь тяжкості може значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду кінцівок дитини та можуть використовувати рентгенографію або генетичні тести для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування може включати фізіотерапію, хірургічне втручання для покращення функції або зовнішнього вигляду, а також протезування для допомоги в повсякденній діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром амніотичних перетяжок, при якому смужки тканини обгортають кінцівки, та синдроми, такі як Холт-Орама або анемія Фанконі, які також вражають кінцівки.
