Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 4 — рідкісне генетичне захворювання, за якого деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 4. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям і фізичні відмінності.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають повільний ріст до народження, низьку масу тіла при народженні та малий розмір голови. У них може бути легка інтелектуальна недостатність, вади серця та характерні особливості обличчя, як-от асиметрія обличчя, незвичайні брови, низько розташовані вуха та мала щелепа. Часто трапляються проблеми з великими пальцями рук (відсутні або недорозвинені великі пальці) та зміни кольору шкіри (світлі або темні плями). Статеве дозрівання може починатися пізніше, ніж зазвичай.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують мозаїчну трисомію 4 шляхом взяття невеликого зразка крові або тканини та дослідження хромосом під мікроскопом. Цей тест може показати, чи мають деякі клітини додаткову хромосому 4.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати хірургічне втручання при вадах серця або проблемах із великими пальцями, фізичну терапію, спеціальну освіту для корекції затримки навчання та регулярні огляди для моніторингу росту й розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші трисомні синдроми (наприклад, трисомію 13 або 18), синдром Рассела–Сільвера (який також спричиняє повільний ріст та асиметрію) та інші генетичні розлади, що спричиняють вади серця або аномалії великих пальців.
