Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 5 — рідкісний хромосомний стан, за якого деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 5. Це може спричиняти широкий спектр симптомів — від легких до тяжких, зокрема затримку росту до народження, вади серця та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 8,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюються. У деяких людей можуть бути відсутні очевидні ознаки, тоді як в інших можуть спостерігатися проблеми росту до народження, вади серця (особливо отвір між нижніми камерами серця, тобто дефект міжшлуночкової перегородки), характерні риси обличчя (наприклад, широко розставлені очі або виражена спинка носа) та інші порушення, як-от дефект діафрагми, відсутність ділянок мозкової тканини, незвичайна форма черепа, вигнуті пальці або анус, зміщений більш допереду, ніж зазвичай. Розвиток може бути нормальним попри низькі показники росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікрочип, які можуть виявити додаткову хромосому 5 у деяких клітинах. Пренатальне тестування також може виявити цей стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції вад серця або інших фізичних аномалій, фізичну терапію та регулярний моніторинг росту і розвитку. Догляд часто забезпечує команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші трисомні синдроми (наприклад, трисомію 13, 18 або 21), а також інші хромосомні дисбаланси або генетичні синдроми, що спричиняють затримку росту, вади серця та відмінності рис обличчя.
