Клінічне визначення
Синдром Морвана — дуже рідкісний і серйозний неврологічний розлад, який уражує головний мозок, вегетативну нервову систему (яка контролює такі функції, як частота серцевих скорочень і потовиділення) та м’язи. Він може спричиняти низку симптомів, зокрема м’язові посмикування, порушення сну, сплутаність свідомості та галюцинації. У деяких людей із цим станом також виявляють пухлину вилочкової залози.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 60,0 (випадок/випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Синдром Морвана спричиняє гіперзбудливість головного мозку, вегетативної нервової системи та м’язів. Симптоми з боку головного мозку включають сплутаність свідомості, втрату пам’яті, тяжке безсоння та яскраві галюцинації (часто слухові). Симптоми з боку вегетативної нервової системи включають надмірне потовиділення, гарячку, свербіж, слинотечу, запор і зміни артеріального тиску або частоти серцевих скорочень. Симптоми з боку м’язів включають болючі судоми, посмикування та слабкість. У деяких людей також бувають судомні напади, труднощі під час ходьби або втрата маси тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антитіла до CASPR2 HP:5000005Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Морвана шляхом дослідження крові на специфічні антитіла (CASPR2 і LGI1). Вони також шукають основну пухлину, часто за допомогою КТ або ПЕТ. Інші дослідження, як-от МРТ, ЕЕГ або дослідження нервів, можуть допомогти виключити інші стани. Полісомнографія (дослідження сну) може виявити тяжкі порушення сну.
Лікування та терапія
Лікування часто включає плазмаферез (процедуру очищення крові) та лікарські засоби, що пригнічують імунну систему, наприклад стероїди. Якщо виявлено пухлину вилочкової залози, її видалення або лікування хіміотерапією може допомогти. Деяким людям також допомагають такі препарати, як карбамазепін для м’язових симптомів або ритуксимаб для імуносупресії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Морвана, включають лімбічний енцефаліт (який спричиняє подібні симптоми з боку головного мозку, але зазвичай без м’язових посмикувань), синдром Ісаакса (який супроводжується м’язовими посмикуваннями, але без симптомів з боку головного мозку чи вегетативної нервової системи) та синдром Гієна — Барре (який спричиняє слабкість і оніміння). Рідко пріонна хвороба, яка називається фатальним родинним безсонням, також може спричиняти тяжкі порушення сну.
