Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 22 — рідкісне генетичне захворювання, за якого частина клітин має додаткову копію хромосоми 22. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 39 випадків. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть спостерігатися повільний ріст до і після народження, легкі або тяжкі порушення навчання, менший розмір однієї половини тіла порівняно з іншою, крилоподібна шия, незвичайний колір шкіри чи очей, а також характерні риси обличчя, такі як мала голова, очі з піднятими догори зовнішніми кутами, опущені повіки, відмінності форми вух, плоска спинка носа та мала щелепа. Також можуть виникати вади серця, втрата слуху, аномалії кистей чи стоп, а також проблеми з нирками чи статевими органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, наприклад аналізу крові або зразка тканини, щоб виявити клітини з додатковою хромосомою 22. Пренатальне тестування також може його виявити.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати моніторинг росту, спеціальну освіту, фізичну терапію, хірургічне втручання при вадах серця чи інших фізичних проблемах, слухові апарати та регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми трисомії (наприклад, трисомію 21 або 18), синдром Рассела–Сільвера (який також спричиняє асиметрію росту) та інші хромосомні дисбаланси. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
