Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 10 — це рідкісний генетичний стан, за якого частина клітин має додаткову копію хромосоми 10. Це спричиняє широкий спектр симптомів, зокрема повільний ріст, характерні риси обличчя та проблеми із серцем, нирками й кістками. Більшість немовлят із цим станом не доживають до кінця грудного віку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 7,0 (випадків); точкова поширеність у світі — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з мозаїчною трисомією 10 часто мають затримку росту до та після народження. У них можуть бути великий лоб, широко розставлені очі, косо вгору спрямовані повіки, вузькі очні щілини, низько розташовані та деформовані вуха, високе піднебіння, розщілина губи або піднебіння та маленька нижня щелепа. Частими є вади серця, проблеми з нирками та кісткові аномалії, як-от викривлення хребта або відсутність кісток руки. У деяких немовлят також є аномалії головного мозку або вух, розщілини обличчя або атрезія анального отвору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують мозаїчну трисомію 10 шляхом аналізу зразка крові або тканини для виявлення клітин із додатковою хромосомою 10. Для цього часто використовують каріотипування або хромосомний мікроматричний аналіз. Пренатальне тестування також може виявити це захворювання під час вагітності.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю виліковувало мозаїчну трисомію 10. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічне втручання щодо вад серця, розщілини губи/піднебіння або атрезії анального отвору, а також терапію для затримки росту й розвитку. Догляд забезпечує команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші трисомні синдроми (як-от трисомія 13 або 18), синдром Едвардса, синдром Патау та інші хромосомні розлади, що спричиняють затримку росту, особливості обличчя та вади розвитку органів.
