Клінічне визначення
Рідкісні генетичні капілярні мальформації — це вроджені плями або зміни кровоносних судин, спричинені генетичними змінами. Вони виглядають як плоскі червоні або фіолетові плями на шкірі або слизових оболонках, які часто називають винними плямами. Вони можуть бути пов'язані з іншими проблемами зі здоров'ям, такими як надмірний ріст кісток або синдроми, що вражають кілька частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ці мальформації зазвичай з'являються як плоскі червоні або фіолетові плями на шкірі, часто на обличчі або кінцівках. Вони можуть бути невеликими або покривати великі ділянки. У деяких людей також може спостерігатися надмірний ріст кісток або м'яких тканин, або інші симптоми залежно від конкретної генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани, оглядаючи шкіру та шукаючи інші ознаки. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або УЗД, можуть бути використані для перевірки на супутні проблеми. Генетичне тестування може виявити конкретну генну мутацію, наприклад, у GNAQ або PIK3CA, щоб підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Лазерна терапія може зменшити або видалити винні плями. Для супутнього надмірного росту або інших проблем лікування може включати хірургічне втручання, ліки або інші методи терапії. Часто рекомендується регулярне спостереження спеціалізованою командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні винні плями (не генетичні), гемангіоми (які ростуть і зменшуються) та інші судинні мальформації. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх від рідкісних генетичних форм.
