Клінічне визначення
Рідкісна генетична судинна пухлина — це новоутворення, що формується з клітин, які вистилають кровоносні судини. Вона спричинена змінами (мутаціями) в певних генах, які передаються у спадок у родинах, що призводить до аномального росту кровоносних судин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ці пухлини можуть з'являтися як ґулі або набряки під шкірою або у внутрішніх органах. Вони можуть спричиняти біль, набряк або кровотечу. Деякі з них нешкідливі (доброякісні), тоді як інші можуть бути раковими (злоякісними).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Може бути проведена біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) для перевірки на рак. Генетичне тестування може виявити специфічні генні мутації.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та локалізації пухлини. Варіанти включають хірургічне видалення пухлини, ліки для її зменшення або терапії, що націлені на конкретні генетичні зміни. Деякі пухлини можуть спостерігатися без негайного лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні гемангіоми (доброякісні розростання кровоносних судин), судинні мальформації (аномальні кровоносні судини, присутні при народженні) та інші типи пухлин м'яких тканин.
