Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада, що вражає структуру голови та шиї, включаючи череп, обличчя, рот, горло, гортань та кістки шиї. Виникає, коли ці частини неправильно формуються під час ранньої вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати видимі відмінності у формі голови або обличчя, проблеми з диханням, годуванням або слухом, а іноді й проблеми з голосом або ковтанням. Конкретні симптоми залежать від того, які частини уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан до або незабаром після народження за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ. Фізикальний огляд та іноді генетичне тестування можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних проблем. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення структурних аномалій, терапію для полегшення дихання або годування, а також підтримку команди спеціалістів, таких як отоларингологи, логопеди та генетичні консультанти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені вади голови та шиї, такі як розщілина губи та піднебіння, послідовність П'єра Робена або синдром Трічера Коллінза. Лікарі використовують детальні обстеження та візуалізацію, щоб їх розрізнити.
