Клінічне визначення
Рідкісна вроджена проблема серця, коли серце або великі кровоносні судини сформовані неправильно. Цей дефект виникає самостійно, без інших проблем зі здоров'ям або відомого генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 223,0; діапазон поширеності при народженні >1/1000. Європа: середня поширеність при народженні 7,8; діапазон поширеності при народженні 1–9/100 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретного дефекту, але можуть включати утруднене дихання, погане годування, синюшний відтінок шкіри (ціаноз) або шум у серці. Деякі дефекти можуть не спричиняти симптомів до пізнішого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують такі дослідження, як ехокардіограма (УЗД серця), рентгенограма грудної клітки, електрокардіограма (ЕКГ) або кардіальна МРТ, щоб оцінити структуру та функцію серця.
Лікування та терапія
Лікування може включати лікарські засоби, черезшкірні катетерні процедури або хірургічне втручання для усунення дефекту. Деякі легкі випадки можуть не потребувати лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вроджених вад серця, проблеми з клапанами серця або легеневі захворювання, які спричиняють подібні симптоми.
