Клінічне визначення
Рідкісні атаксії — це група непоширених розладів мозку, що спричиняють проблеми з координацією та рівновагою. Вони виникають, коли частина мозку, яка контролює рухи (мозочок), або його зв'язки пошкоджені або працюють неправильно. Ці стани можуть починатися в дитинстві або дорослому віці і часто спричинені генетичними змінами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з рідкісними атаксіями можуть мати труднощі зі стійкою ходою, невиразне мовлення та проблеми з рухами очей. Симптоми зазвичай погіршуються з часом і можуть варіювати залежно від конкретного типу атаксії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують рідкісні атаксії за допомогою неврологічного обстеження, детального збору медичного та сімейного анамнезу, а також використовують такі тести, як МРТ головного мозку. Генетичне тестування може допомогти визначити конкретну причину.
Лікування та терапія
Для більшості рідкісних атаксій не існує лікування, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Вона може включати фізичну терапію для покращення рівноваги, логопедичну терапію для проблем зі спілкуванням та ліки для контролю таких симптомів, як тремор або скутість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на рідкісні атаксії, включають розсіяний склероз, інсульт, пухлини мозку або інші нейродегенеративні захворювання. Лікарі використовують тести, щоб виключити їх.
