Клінічне визначення
Рідкісна вроджена вада серця, при якій стінка між двома нижніми камерами серця (шлуночками) відсутня або майже відсутня. Це призводить до того, що серце функціонує як таке, що має лише одну насосну камеру, і часто супроводжується іншими проблемами серця, такими як єдиний клапан між верхньою та нижньою камерами або переставлені магістральні артерії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати синюшний відтінок шкіри (ціаноз), утруднене дихання, погане годування та відсутність збільшення ваги. Вони також можуть мати серцевий шум та ознаки серцевої недостатності, такі як набряки або швидке дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіографію (ультразвук серця), щоб побачити структуру серця та підтвердити відсутність перегородки. Інші тести, такі як рентген грудної клітки, електрокардіограма (ЕКГ) та катетеризація серця, також можуть бути використані для оцінки функції та анатомії серця.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для покращення кровотоку та рівня кисню. Це може включати серію операцій (таких як процедури Норвуда, Гленна або Фонтана), які перенаправляють кровотік для створення більш ефективної циркуляції. Деяким дітям може знадобитися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти єдиного шлуночка (такі як синдром гіпопластичного лівого серця або атрезія трикуспідального клапана), великі дефекти міжшлуночкової перегородки та спільний артеріальний стовбур. Вони також спричиняють ціаноз та серцеву недостатність у немовлят.
