Клінічне визначення
Рідкісна апластична анемія — це серйозний стан, при якому кістковий мозок перестає виробляти достатню кількість нових клітин крові. Це призводить до низького рівня еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів, що може спричинити втому, інфекції та проблеми з кровотечею.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають сильну втому та слабкість через низький рівень еритроцитів (анемію). Вони також можуть мати часті інфекції через низький рівень лейкоцитів, а також легке утворення синців або кровотечі через низький рівень тромбоцитів. Симптоми можуть розвиватися повільно або раптово.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують апластичну анемію за допомогою аналізів крові, які показують низькі рівні всіх трьох типів клітин крові. Потім проводиться біопсія кісткового мозку для підтвердження діагнозу, показуючи, що в кістковому мозку дуже мало кровотворних клітин.
Лікування та терапія
Лікування може включати медикаменти для стимуляції вироблення клітин крові, імуносупресивні препарати для припинення атаки імунної системи на кістковий мозок або трансплантацію кісткового мозку для заміни ураженого мозку здоровими донорськими клітинами. Підтримуюча терапія, така як переливання крові та антибіотики, також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на апластичну анемію, включають мієлодиспластичні синдроми (при яких кістковий мозок виробляє аномальні клітини), пароксизмальну нічну гемоглобінурію (розлад, що руйнує еритроцити) та деякі вірусні інфекції або лікарські реакції, які тимчасово пригнічують функцію кісткового мозку.
