Клінічне визначення
Рідкісна генетична синдромальна інтелектуальна недостатність — це група рідкісних розладів, спричинених змінами в генах. Ці розлади призводять до інтелектуальної недостатності (зазвичай IQ нижче 70) разом з іншими специфічними ознаками, такими як незвичайні риси обличчя, вроджені вади, проблеми з мозком або нервами, або певна поведінка, що разом утворюють розпізнаваний синдром.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають інтелектуальну недостатність, тобто труднощі з навчанням та вирішенням проблем. Вони також мають інші ознаки, які варіюють залежно від конкретного синдрому, такі як виразні риси обличчя, фізичні аномалії, судоми або унікальна поведінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи симптоми пацієнта та сімейний анамнез. Генетичне тестування, наприклад секвенування специфічних генів або всього екзому, може виявити генетичну зміну, що спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, терапії (фізичну, ерготерапію, логопедію), ліки від судом або поведінкових проблем, а також хірургічне втручання при фізичних аномаліях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають несиндромальну інтелектуальну недостатність (без інших ознак), інші генетичні синдроми з перекривними симптомами або інтелектуальну недостатність, спричинену факторами навколишнього середовища, такими як інфекції або травми.
