Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання очей, при якому кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) поступово руйнуються та закупорюються. Це призводить до зниження кровотоку, аномального росту нових кровоносних судин, витоку рідини та зрештою до втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та можуть включати поступову втрату зору, труднощі з баченням уночі, сліпі плями або раптові зміни зору внаслідок кровотечі чи накопичення рідини в оці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, зокрема візуалізаційні дослідження, такі як флуоресцентна ангіографія (для візуалізації кровоносних судин) та оптична когерентна томографія (для перевірки на наявність рідини або набряку). Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль ускладнень, таких як лазерна терапія для закриття кровоносних судин, що протікають, ін'єкції анти-VEGF препаратів для зменшення аномального росту судин та хірургічне втручання при тяжкій кровотечі або відшаруванні сітківки. Регулярне спостереження є обов'язковим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають діабетичну ретинопатію, оклюзію вен сітківки та інші спадкові захворювання сітківки, такі як пігментний ретиніт або сімейна ексудативна вітреоретинопатія.
