Клінічне визначення
Рідкісні гемолітичні анемії — це група непоширених захворювань крові, за яких еритроцити руйнуються швидше, ніж організм встигає їх відновлювати. Це може бути зумовлено проблемами всередині еритроцитів (наприклад, дефектами мембрани клітин, відсутністю ферментів або аномальним гемоглобіном) або зовнішніми чинниками (такими як атака імунної системи на клітини, ушкодження у дрібних судинах, інфекції чи токсини). Це призводить до нестачі еритроцитів (анемія), пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця), збільшення селезінки та підвищеної кількості молодих еритроцитів (ретикулоцитів), оскільки організм намагається утворити більше клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з рідкісними гемолітичними анеміями часто відчувають втому й слабкість через анемію. У них може бути бліда шкіра, жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей), темна сеча та збільшена селезінка (що може спричиняти дискомфорт у верхній лівій частині живота). У деяких також можуть бути камені в жовчному міхурі, виразки на ногах або епізоди раптового погіршення (гемолітичні кризи), спричинені інфекціями чи певними лікарськими засобами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують рідкісні гемолітичні анемії за допомогою аналізів крові. Загальний аналіз крові (CBC) показує низький рівень еритроцитів і гемоглобіну. Кількість ретикулоцитів підвищена, оскільки кістковий мозок утворює більше еритроцитів. Інші тести виявляють ознаки руйнування еритроцитів, як-от підвищений білірубін і низький гаптоглобін. Специфічні дослідження, наприклад прямий антиглобуліновий тест (тест Кумбса) для імунних причин, електрофорез гемоглобіну для аномального гемоглобіну або аналізи ферментів для виявлення дефіцитів, допомагають встановити точну причину.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини. При імуноопосередкованому гемолізі можуть застосовувати стероїди або інші імуносупресивні препарати. При ферментних дефіцитах ключовим є уникання тригерів (наприклад, певних лікарських засобів чи продуктів). При тяжкій анемії може знадобитися переливання крові. У деяких випадках видалення селезінки (спленектомія) може допомогти зменшити руйнування еритроцитів. Часто призначають добавки фолієвої кислоти для підтримки утворення нових еритроцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи анемії (як-от залізодефіцитна або анемія хронічного захворювання), захворювання печінки (які також можуть спричиняти жовтяницю) та інфекції, що руйнують еритроцити (як-от малярія). Аутоімунні розлади та деякі види раку (як-от лімфома) також можуть спричиняти гемоліз. Лікарі використовують специфічні тести, щоб розрізнити ці стани.
