Клінічне визначення
Це рідкісне спадкове захворювання очей, за якого кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) поступово закупорюються та зазнають дегенерації. Це призводить до зниження кровотоку, патологічного росту нових кровоносних судин, крововиливів в око і зрештою до втрати зору. Важливо, що воно уражає лише очі, а не інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в молодому віці та включають поступову втрату зору, сліпі плями, труднощі із зором уночі, а іноді раптову втрату зору внаслідок крововиливу. З часом стан погіршується і може призвести до тяжкого порушення зору або сліпоти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на детальному офтальмологічному обстеженні, включно з візуалізаційними дослідженнями, такими як флуоресцентна ангіографія (тест із барвником для оцінки кровотоку в сітківці) та оптична когерентна томографія (ОКТ, сканування сітківки). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Вилікувати це захворювання неможливо. Лікування зосереджене на контролі ускладнень, наприклад застосуванні лазерної терапії або ін'єкцій для контролю патологічного росту судин і запобігання крововиливам. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану. Допоміжні засоби для слабкозорих і реабілітація можуть допомогти при втраті зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають діабетичну ретинопатію (внаслідок цукрового діабету), оклюзію вени сітківки (закупорку вени сітківки) та запальні захворювання очей, як-от увеїт. Однак це захворювання є генетичним і не пов'язане з іншими проблемами зі здоров'ям.
