Клінічне визначення
Рідкісний офтальмологічний стан, за якого людина має дуже високу, часто тяжку й зазвичай уроджену або таку, що виникає в ранньому дитинстві, потребу в окулярах чи контактних лінзах (наприклад, екстремальна короткозорість, далекозорість або астигматизм), не спричинену іншими захворюваннями очей чи організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається розмитий зір, який неможливо виправити стандартними окулярами чи контактними лінзами, або їм можуть знадобитися дуже сильні рецептурні окуляри чи лінзи. Зазвичай це помічають у ранньому дитинстві, оскільки дитина може мати труднощі із чітким баченням, мружитися або тримати предмети дуже близько до очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включно з тестами для вимірювання рефракційної аномалії (наприклад, ретиноскопія або авторефрактометрія). Лікар також перевіряє наявність інших захворювань очей, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції зору за допомогою окулярів, контактних лінз, а іноді рефракційної хірургії (наприклад, LASIK), якщо це доцільно. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні проблеми із зором, включають кератоконус (витончення рогівки), катаракту (помутніння кришталика) або інші захворювання очей, що впливають на форму ока. Їх виключають під час офтальмологічного обстеження.
