Клінічне визначення
Рідкісні генетичні ретинальні васкулопатії — це група спадкових захворювань очей, які призводять до закупорки та поступового руйнування кровоносних судин сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Це призводить до втрати зору.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають поступову втрату зору, сліпі плями або раптові зміни зору через кровотечу або витік рідини в оці. Деякі люди можуть бачити плаваючі плями або мати труднощі з баченням вночі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани за допомогою детального офтальмологічного обстеження, візуалізаційних тестів, таких як флуоресцеїнова ангіографія (тест із барвником для перевірки кровотоку в сітківці), та генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та уповільнення втрати зору. Варіанти включають лазерну терапію для закриття судин, що протікають, ін'єкції ліків в око для зменшення аномального росту кровоносних судин та допоміжні засоби для слабкозорих.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають діабетичну ретинопатію, оклюзію вен сітківки та запальні захворювання очей. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх від спадкових ретинальних васкулопатій.
