Клінічне визначення
Рідкісна генетична інтелектуальна недостатність — це група порушень розвитку мозку, спричинених змінами в специфічних генах. Ці розлади призводять до значних труднощів у мисленні, навчанні та повсякденних навичках, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати труднощі з навчанням, вирішенням проблем і розумінням нової інформації. Вони також можуть стикатися з проблемами у повсякденній діяльності, такій як спілкування, соціалізація та самообслуговування. Ступінь тяжкості може значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом оцінки розумових здібностей і навичок повсякденного життя. Генетичне тестування, наприклад аналіз крові, може виявити зміни в генах, що спричиняють розлад.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на допомогу людині досягти свого повного потенціалу. Це може включати спеціальну освіту, терапію (логопедичну, ерготерапію, фізичну) та підтримку поведінки та навичок повсякденного життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, розлад спектру аутизму та інтелектуальну недостатність, спричинену факторами навколишнього середовища, такими як інфекції або травми до народження.
