Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому молочна залоза має незвичайний розмір, форму, положення або структуру. Це може включати відсутність молочних залоз (амастія), додаткові молочні залози (полімастія), недорозвинені молочні залози (гіпоплазія) або вузьку, трубоподібну молочну залозу (тубулярна деформація грудей).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є видимі відмінності в молочній залозі, такі як одна грудь значно менша за іншу, додаткова тканина молочної залози (часто в пахві або вздовж молочної лінії) або грудь, яка виглядає вузькою та обвислою. Ці відмінності зазвичай помічають при народженні або під час статевого дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду молочних залоз та збору анамнезу. Іноді використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або МРТ, щоб детальніше розглянути тканину молочної залози.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та тяжкості. Варіанти включають хірургічне втручання для зміни форми або реконструкції грудей, видалення додаткової тканини молочної залози або встановлення імплантатів. У деяких випадках лікування не потрібне, якщо стан не викликає проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають нормальну асиметрію грудей (коли одна грудь трохи більша), синдром Поланда (відсутність грудного м'яза та молочної залози) або рак молочної залози (який викликає ущільнення або зміни в грудях).
