Клінічне визначення
Рідкісна генетична венозна мальформація — це доброякісна пухлина, що складається з аномальних вен, які ширші та тонші за нормальні. Вона спричинена змінами (мутаціями) в певних генах, таких як TEK або PIK3CA. Ці мальформації виглядають як м'які, синюшні утворення, які можуть збільшуватися з часом і спричиняти біль, набряк або кровотечу залежно від їх розташування в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ці мальформації зазвичай присутні при народженні або з'являються в ранньому дитинстві. Вони виглядають як м'які, синюшні, стисливі утворення під шкірою. Вони можуть повільно рости і спричиняти біль, набряк або відчуття повноти. Якщо вони розташовані поблизу суглоба або м'яза, вони можуть обмежувати рух. Вони також можуть кровоточити або утворювати тромби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці мальформації за допомогою фізичного огляду та візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук або МРТ. Іноді виконують біопсію (взяття невеликого зразка тканини) для пошуку генних мутацій. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну зміну.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру, розташування та симптомів. Варіанти включають носіння компресійного одягу, прийом знеболювальних препаратів або використання антикоагулянтів для запобігання тромбам. Можуть застосовуватися такі процедури, як склеротерапія (ін'єкція розчину для зменшення вен), лазерна терапія або хірургічне втручання. У деяких випадках призначають ліки, що впливають на генетичний шлях (наприклад, сиролімус).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні гемангіоми (які більш червоні, швидко ростуть, а потім зменшуються), лімфатичні мальформації (які заповнені прозорою рідиною) та артеріовенозні мальформації (які мають аномальні зв'язки між артеріями та венами і можуть бути теплими або пульсуючими).
