Рідкісні захворювання

Менделівська схильність до мікобактеріальних хвороб внаслідок часткової недостатності JAK1 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, утруднюючи боротьбу з певними бактеріальними інфекціями (наприклад, спричиненими мікобактеріями) і іноді вірусами. Він також може спричиняти затримку...

Менінгеальна меланоцитома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина, яка росте в оболонках, що покривають головний і спинний мозок. Вона походить з клітин, що виробляють пігмент, і може тиснути на навколишні структури.

Менінгіома — це зазвичай неракова пухлина, яка росте з мозкових оболонок, захисних шарів, що покривають головний і спинний мозок. Більшість виникають усередині черепа, але деякі можуть бути в хребті. Симптоми залежать від розташування пухлини...

Менінгококовий менінгіт — це серйозна бактеріальна інфекція, що спричиняє набряк оболонок, які вкривають головний і спинний мозок. Збудником є бактерія Neisseria meningitidis, і захворювання може загрожувати життю.

Менінгоцеле — це тип вродженої вади, за якої захисна оболонка спинного мозку (мозкові оболонки) випинається через отвір у хребті або черепі, утворюючи заповнений рідиною мішок. Важливо, що сам спинний мозок не знаходиться в мішку.

Рідкісний стан, при якому у жінки виникають рецидивуючі гарячки (понад 38°C), пов'язані з другою половиною менструального циклу.

Метаболічна аномалія нейротрансмісії з епілепсією — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з виробленням, переміщенням або розщепленням хімічних речовин мозку, званих нейротрансмітерами. Це призводить до судом, що починаються в ранньому віці,...

Метаболічна міопатія — це група спадкових м'язових захворювань, при яких м'язи не можуть виробляти достатньо енергії через порушення розщеплення цукрів, жирів або інших поживних речовин. Це призводить до таких симптомів, як м'язовий біль, судоми...

Рідкісне м'язове захворювання, при якому організм має труднощі з виведенням лактату (речовини, що утворюється під час фізичних вправ) з м'язових клітин, що призводить до м'язового болю, судом та пошкодження після фізичної активності.

Рідкісний метаболічний розлад, при якому в організмі бракує певних хімічних речовин мозку (нейромедіаторів), крім дофаміну або серотоніну, що спричиняє проблеми з рухом, автономними функціями організму та розвитком.

Група спадкових станів, при яких організм не може належним чином розщеплювати жири для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби. Це призводить до низького рівня цукру в крові, проблем із серцевим м'язом, м'язової...

Група рідкісних спадкових розладів, які впливають на метаболізм організму, призводячи до прогресуючого ураження головного мозку та деменції. Ці стани зумовлені порушеннями того, як клітини обробляють енергію або розщеплюють речовини, часто із залученням таких клітинних...

Рідкісний генетичний стан, при якому катаракта (помутніння кришталика ока) з'являється рано в житті, часто при народженні або в дитинстві, через порушення переробки організмом певних речовин, таких як цукри, амінокислоти або інші хімічні сполуки.

Рідкісна група метаболічних розладів, що вражають кишечник, спричиняючи хронічну діарею, порушення всмоктування поживних речовин, затримку росту, збільшення печінки та метаболічні кризи. Вони зумовлені генетичними дефектами, які порушують переробку їжі або енергії в організмі.

Рідкісна група спадкових метаболічних розладів, за яких в організмі бракує певних ферментів, що спричиняє накопичення шкідливих речовин. Це може призводити до проблем зі шкірою, таких як сухість, лущення, чутливість до світла або специфічні висипання,...

Метаболічний синдром — це група проблем зі здоров'ям, які часто виникають разом, як-от надлишок жиру в області живота, високий рівень цукру в крові, високий кров'яний тиск і нездорові рівні холестерину. Наявність цього кластеру проблем...

Метаболічні захворювання з епілепсією — це група спадкових розладів, при яких організм не може належним чином переробляти певні речовини, що призводить до накопичення токсинів або нестачі енергії. Це часто викликає судоми, які важко контролювати...

Метамерна високопоточна судинна мальформація — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого аномальні з’єднання між артеріями та венами утворюються за схемою, що відповідає сегментам тіла (ніби смуги). Ці з’єднання можуть виникати у шкірі,...

Метапластичний рак молочної залози — це рідкісний та агресивний тип раку молочної залози. Він має тенденцію до швидкого росту, часто великий на момент діагностики і може поширюватися на інші частини тіла, особливо легені. На...

Метатропна дисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, що вражає хребет та кінцівки. Діти народжуються з довгим тулубом і короткими руками та ногами, але з віком розвивається важке викривлення хребта, що робить тулуб коротким,...

Метафізарна акроскіфодисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, яке вражає кінчики пальців та довгі кістки рук і ніг. Воно може спричиняти низький зріст, короткі пальці та викривлення ніг.

Метафізарна анадисплазія — рідкісне захворювання кісток, що впливає на ріст. Діти з цим станом мають низький зріст, короткі руки та ноги (особливо верхні частини) та легке викривлення ніг, які з'являються в перші місяці життя....

Метафізарна дисплазія без гіпотрихозу — це рідкісне захворювання кісток, яке вражає зони росту в довгих кістках, спричиняючи низький зріст і викривлення ніг. На відміну від деяких подібних станів, воно не викликає випадіння волосся.

Метафізарна дисплазія-гіпоплазія верхньої щелепи-брахідактилія синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, характерних рис обличчя та коротких пальців.

Метафізарна дисплазія, тип Брауна–Тіншерта — рідкісне захворювання кісток, яке уражає кінці довгих кісток, спричиняючи їхнє розширення та деформацію. Це може призводити до викривлення рук і ніг та кісткових розростань поблизу суглобів.

Метафізарна хондродисплазія Шміда — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та викривлення ніг.

Метафізарна хондродисплазія, тип Шпара — це рідкісне генетичне захворювання кісток, що впливає на ріст. Люди з цим станом зазвичай мають низький зріст (особливо помітний після народження), викривлення ніг (genu vara), ходу, що перевалюється, та...

Метафізарна хондродисплазія, тип Янсена — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст, викривлення ніг (O-подібні ноги) та проблеми із суглобами. Воно також призводить до підвищеного рівня кальцію в крові та сечі, що...

Метафізарний хондроматоз із D-2-гідроксиглутаровою ацидурією — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що поєднує дві основні ознаки: аномальний ріст кісток (енхондроматоз) і накопичення в організмі речовини під назвою D-2-гідроксиглутарова кислота.

Метахондроматоз — це рідкісний стан, при якому у людини розвиваються множинні доброякісні (не ракові) пухлини кісток, включаючи енхондроми (всередині кістки) та остеохондроми (на поверхні кістки).