Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому катаракта (помутніння кришталика ока) з'являється рано в житті, часто при народженні або в дитинстві, через порушення переробки організмом певних речовин, таких як цукри, амінокислоти або інші хімічні сполуки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — катаракта, яка робить кришталик ока мутним і може спричинити нечіткість зору або сліпоту, якщо не лікувати. Інші симптоми залежать від конкретного метаболічного розладу і можуть включати порушення росту, затримку розвитку, судоми або проблеми з нирками чи печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом обстеження очей на наявність катаракти та проведення аналізів крові або сечі для перевірки аномальних рівнів цукрів, амінокислот чи інших речовин. Також може бути проведене генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі основного метаболічного розладу, що може включати спеціальні дієти (наприклад, уникання галактози при галактоземії) або лікарські засоби. Катаракту може знадобитися видалити хірургічно для відновлення зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти ранню катаракту, включають інфекції під час вагітності (наприклад, краснуху), травму або інші генетичні синдроми, не пов'язані з метаболізмом. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
