Клінічне визначення
Метаболічні захворювання з епілепсією — це група спадкових розладів, при яких організм не може належним чином переробляти певні речовини, що призводить до накопичення токсинів або нестачі енергії. Це часто викликає судоми, які важко контролювати стандартними ліками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цими розладами зазвичай виникають судоми, які починаються в ранньому віці, часто в дитинстві або немовляті. Судоми можуть бути частими та важко піддаватися лікуванню. Інші симптоми можуть включати затримку розвитку, м'язову слабкість або проблеми з рухом та координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани за допомогою комбінації тестів, включаючи аналізи крові та сечі для виявлення аномальних рівнів певних хімічних речовин, генетичне тестування для визначення специфічної мутації гена, а іноді візуалізацію мозку або ЕЕГ для оцінки судомної активності.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі судом та усуненні основної метаболічної проблеми. Це може включати спеціальні дієти (наприклад, кетогенну дієту), добавки вітамінів або кофакторів, ліки для контролю судом, а в деяких випадках — ферментозамісну терапію або інші специфічні методи лікування. Рання діагностика та лікування важливі для покращення результатів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії, не спричинені метаболічними проблемами, структурні аномалії мозку або генетичні синдроми, що впливають на розвиток мозку. Лікарі повинні виключити їх за допомогою тестування.
