Рідкісні захворювання

Медулоепітеліома центральної нервової системи — це дуже рідкісна та агресивна пухлина мозку, яка виникає з ранніх клітин мозку у маленьких дітей. Вона швидко росте і може спричиняти підвищення внутрішньочерепного тиску, що призводить до поганого...

Медулярна карцинома нирки — це дуже рідкісний та агресивний тип раку нирки. Він починається в центральній частині нирки (медулі) і має тенденцію до швидкого росту. Сильно пов'язаний із наявністю серпоподібноклітинної ознаки або серпоподібноклітинної хвороби.

Медулярна карцинома щитоподібної залози (МКЩЗ) — це рідкісний тип раку щитоподібної залози, який починається в спеціалізованих клітинах, званих C-клітинами, що продукують гормон кальцитонін.

Медулярна хвороба — це рідкісний стан, при якому нижня частина мозку, яка називається довгастим мозком, поступово руйнується. Ця ділянка контролює важливі функції, такі як ковтання, мовлення, дихання та серцевий ритм.

Мезенхімальна пухлина тонкої кишки — це рідкісне новоутворення, яке походить із сполучної тканини (наприклад, м'язових, нервових або жирових клітин) тонкої кишки. Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними і включають такі типи, як гастроінтестинальні...

Мезиальна скронева епілепсія з гіпокампальним склерозом — рідкісний тип епілепсії, при якому напади виникають у внутрішній частині скроневої частки, зокрема в ділянках, таких як гіпокамп. Цей стан часто супроводжується рубцюванням (склерозом) гіпокампа, зазвичай з...

Рідкісне вроджене захворювання, при якому третій і четвертий пальці рук зрощені (синдактилія), а кістки кисті недорозвинені або відсутні. Великі пальці деформовані, а мізинці малі та викривлені. Подібне зрощення та недорозвинення кісток може спостерігатися також...

Мезокардія — це рідкісний вроджений стан серця, за якого серце розташоване в центрі грудної клітки, а не дещо зліва. Верхівка серця також спрямована до середини. Це може поєднуватися з іншими вадами серця або зворотним...

Мезомелічна дисплазія — аномалії пальців — синдром інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, судоми, проблеми з нирками, проблеми з диханням і характерні риси обличчя. Руки...

Рідкісне захворювання кісток, що вражає руки, зокрема кістки між плечем і зап'ястям (передпліччя). Воно спричиняє недорозвинення ліктьової кістки (однієї з двох кісток передпліччя) та аномальне викривлення променевої кістки (іншої кістки передпліччя). Люди з цим...

Мезомелічна дисплазія, тип Кантапура — це рідкісне захворювання кісток, яке спричиняє вкорочення середніх частин рук і ніг, що призводить до низького зросту.

Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта — це рідкісне порушення росту кісток, яке переважно вражає руки та ноги, спричиняючи їхню незвичну короткість, особливо нижніх кінцівок. Кістки гомілки (великогомілкова та малогомілкова) можуть мати трикутну або ромбоподібну форму,...

Мезомелічна дисплазія, тип Саваріраяна — дуже рідкісне захворювання кісток, яке уражає руки та ноги. Воно характеризується тяжким недорозвиненням і трикутною формою великогомілкових кісток (tibiae) та відсутністю малогомілкових кісток (fibulae). На цей час повідомлено лише...

Мезомелічна карликовість, тип Рейнхардта-Пфайффера — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке спричиняє низький зріст, причому руки та ноги коротші за звичайні, особливо передпліччя та гомілки.

Мезомелічна та ризо-мезомелічна дисплазія — рідкісне захворювання кісток, що спричиняє низький зріст через те, що середні та верхні частини рук і ніг коротші за норму. Це також може призводити до деформацій кісток, таких як...

Мезотеліома очеревини in situ — це дуже рання форма раку, що починається у вистилці черевної порожнини (очеревині). Аномальні клітини розташовані лише на поверхні й ще не поширилися в глибші тканини. Вона часто пов’язана з...

Мезотеліома піхвової оболонки яєчка — рідкісний і агресивний рак, що починається в тонкій оболонці навколо яєчка. Часто пов’язаний із впливом азбесту та зазвичай проявляється у вигляді утворення, скупчення рідини або болю в калитці.

Мезотеліома плеври in situ — це найраніша стадія рідкісного раку, що уражує оболонку легень (плевру). На цій стадії аномальні клітини виявляються лише на поверхні плеври та не поширилися глибше в тканину.

Меланома — це тип раку шкіри, який починається в клітинах, що надають шкірі кольору (меланоцитах). Вона може швидко рости та поширюватися на інші частини тіла. Часто пов'язана з впливом сонця та сімейною історією.

Меланома м'яких тканин — рідкісний тип раку, який починається в м'яких тканинах організму, таких як сухожилля та щільні фіброзні шари, що покривають м'язи. Вона складається з клітин, які виглядають як пігментоутворювальні клітини шкіри (меланоцити).

Меланоцитома диска зорового нерва та зорового нерва — це рідкісна доброякісна (не злоякісна) пухлина, що складається з пігментоутворювальних клітин. Зазвичай вона виглядає як темно-коричнева або чорна пляма на головці зорового нерва (місці, де нерв...

Меліоїдоз — це серйозна інфекція, спричинена бактеріями, що знаходяться в ґрунті та воді в тропічних регіонах. Вона може вражати багато частин тіла, спричиняючи пневмонію, зараження крові та абсцеси (гнійні порожнини).

Мелореостоз — це рідкісне захворювання кісток, при якому деякі кістки стають товстими та твердими, часто на одній стороні тіла. Це може викликати біль, скутість та проблеми з суглобами.

Мелореостоз з остеопойкілозом — це рідкісне захворювання кісток, при якому деякі кістки стають аномально товстими та щільними, тоді як інші мають дрібні ділянки підвищеної кісткової щільності. Це може спричиняти біль у кінцівках та деформації.

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (MSMD) — рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, зокрема мікобактерією, що використовується у вакцині БЦЖ, та деякими мікобактеріями з довкілля. Ці інфекції...

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (МСМЗ) внаслідок повної недостатності IFN-γR2 — це рідкісний генетичний стан, який робить людей надзвичайно вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як штам, що використовується у вакцині БЦЖ, та...

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (МСМЗ) внаслідок повної недостатності IL12RB1 — це рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, особливо мікобактеріями (наприклад, збудником туберкульозу) та сальмонелою. Він спричинений...

Рідкісний генетичний стан, який ускладнює боротьбу організму з певними інфекціями, особливо спричиненими бактеріями мікобактеріями та дріжджами Candida albicans.

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань (МСМЗ) внаслідок часткового дефіциту STAT1 — це генетичний стан, який робить людей більш вразливими до інфекцій, спричинених певними бактеріями, такими як збудники туберкульозу. Це відбувається через те, що імунна...

Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань, спричинена повною недостатністю IFNγR1, — це рідкісний генетичний стан, який робить людей дуже вразливими до інфекцій, викликаних певними бактеріями, як-от штам вакцини БЦЖ та інші мікобактерії з довкілля. Це...