Клінічне визначення
Рідкісна група спадкових метаболічних розладів, за яких в організмі бракує певних ферментів, що спричиняє накопичення шкідливих речовин. Це може призводити до проблем зі шкірою, таких як сухість, лущення, чутливість до світла або специфічні висипання, і часто вражає інші органи, як-от мозок, печінку чи нирки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають суху, лускату шкіру (іхтіоз), чутливість до сонячного світла або незвичайні висипання. Багато людей також мають неврологічні проблеми (наприклад, судоми або затримку розвитку), проблеми з печінкою або нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та спеціалізованих тестах. Вони можуть включати аналізи крові та сечі для перевірки аномальних метаболітів, генетичне тестування для виявлення дефіциту ферментів, а іноді біопсії шкіри.
Лікування та терапія
Лікування зосереджується на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Це може включати спеціальні дієти, добавки, ліки для зменшення накопичення токсинів і догляд за шкірою зі зволожувачами та захистом від сонця. У деяких випадках можливі ферментозамісна терапія або трансплантація органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжку екзему, псоріаз, інші спадкові захворювання шкіри та метаболічні захворювання з ураженням шкіри. Лікарі використовують специфічні тести, щоб відрізнити їх.
