Клінічне визначення
Метамерна високопоточна судинна мальформація — це рідкісний стан, наявний при народженні, за якого аномальні з’єднання між артеріями та венами утворюються за схемою, що відповідає сегментам тіла (ніби смуги). Ці з’єднання можуть виникати у шкірі, м’язах, кістках, головному або спинному мозку, і вони зумовлюють занадто швидкий потік крові, що може спричиняти такі проблеми, як кровотеча, біль або ушкодження нервів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації мальформацій. Вони можуть включати видимі червоні або фіолетові ураження шкіри, які відчуваються теплими, набряк, біль або пульсуюче утворення. Якщо вони розташовані в головному мозку або хребті, симптоми можуть включати головний біль, судомні напади, слабкість, оніміння або проблеми з рухами чи координацією. Мальформації можуть зростати з часом і можуть кровоточити, спричиняючи раптові тяжкі симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження для діагностики цього стану. Вони можуть включати УЗД, МРТ (магнітно-резонансну томографію), КТ (комп’ютерну томографію) та ангіографію (спеціальний рентгенівський метод, який дозволяє оглянути кровоносні судини). Ці дослідження допомагають побачити аномальні кровоносні судини та визначити їхнє розташування й розмір.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і запобігання ускладненням. Варіанти включають емболізацію (блокування аномальних судин дрібними частинками або клеєм), хірургічне видалення мальформації або променеву терапію. Іноді застосовують ліки для контролю болю або інших симптомів. Часто потрібен регулярний нагляд, оскільки стан може змінюватися з часом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи судинних мальформацій (наприклад, низькопотокові), гемангіоми (поширені родимі плями, які зазвичай зникають самостійно) та спадкову геморагічну телеангіектазію (генетичний розлад, що спричиняє аномальні кровоносні судини). Фахівець може відрізнити їх за допомогою візуалізації та фізикального огляду.
