Клінічне визначення
Рідкісна група метаболічних розладів, що вражають кишечник, спричиняючи хронічну діарею, порушення всмоктування поживних речовин, затримку росту, збільшення печінки та метаболічні кризи. Вони зумовлені генетичними дефектами, які порушують переробку їжі або енергії в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають постійну діарею, недостатнє збільшення ваги або затримку росту, здутий живіт через збільшену печінку та епізоди метаболічної кризи (блювання, млявість або судоми), спровоковані хворобою або певними продуктами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові та сечі для виявлення аномальних рівнів цукрів, кислот або інших речовин. Генетичне тестування може підтвердити специфічний метаболічний дефект. Іноді потрібна біопсія печінки або аналізи калу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання кризам. Воно може включати спеціальні дієти (наприклад, низькобілкові або висококалорійні суміші), добавки (вітаміни, карнітин) та ліки для контролю діареї або підтримки функції печінки. У важких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають целіакію, муковісцидоз, запальні захворювання кишечника та інші метаболічні розлади, такі як мітохондріальні хвороби або лізосомні хвороби накопичення.
