Клінічне визначення
Група спадкових станів, при яких організм не може належним чином розщеплювати жири для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби. Це призводить до низького рівня цукру в крові, проблем із серцевим м'язом, м'язової слабкості та проблем із печінкою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються, коли людина довго не їсть або під час хвороби. Вони можуть включати низький рівень цукру в крові без кетонів (гіпокетотична гіпоглікемія), слабкість серцевого м'яза (кардіоміопатія), біль або слабкість у м'язах та проблеми з печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові та сечі для виявлення аномальних продуктів розпаду жирних кислот, генетичне тестування для визначення специфічної мутації гена, а іноді біопсію м'яза або тести на активність ферментів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні голодування, частих прийомах їжі та прийомі добавок, таких як L-карнітин. У важких випадках може знадобитися спеціальна дієта з низьким вмістом певних жирів і високим вмістом вуглеводів. Важливі екстрені плани на випадок хвороби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади, такі як порушення обміну амінокислот, мітохондріальні хвороби та стани, що викликають низький рівень цукру в крові або захворювання серцевого м'яза.
