Головна › Рідкісні захворювання › Менінгеальна меланоцитома
ORPHA:252046 Рідкісне в Європі

Менінгеальна меланоцитома

International Name (EN): Meningeal melanocytoma

1 Клінічне визначення

Менінгеальна меланоцитома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина, яка росте в оболонках, що покривають головний і спинний мозок. Вона походить з клітин, що виробляють пігмент, і може тиснути на навколишні структури.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми розвиваються повільно і залежать від розташування пухлини. Вони можуть включати головний біль, проблеми із зором, судоми, слабкість або оніміння в руках чи ногах, а також порушення рівноваги або ходи.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Біопсія, під час якої видаляють невеликий шматочок пухлини та досліджують під мікроскопом, часто необхідна для підтвердження діагнозу.

6 Лікування та терапія

Основним методом лікування є хірургічне видалення всієї пухлини. Якщо пухлина видалена повністю, прогноз зазвичай сприятливий. У деяких випадках може застосовуватися променева терапія, якщо операція неможлива або пухлина рецидивує.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин мозку (наприклад, менінгіоми або меланоми), інфекції або кісти. Лікарі використовують візуалізацію та біопсію, щоб їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →