Клінічне визначення
Менінгоцеле — це тип вродженої вади, за якої захисна оболонка спинного мозку (мозкові оболонки) випинається через отвір у хребті або черепі, утворюючи заповнений рідиною мішок. Важливо, що сам спинний мозок не знаходиться в мішку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Менінгоцеле часто виявляють до народження під час планового УЗД. Після народження вони мають вигляд м'якої, заповненої рідиною припухлості на спині, яка просвічується, коли позаду неї прикласти світло. У більшості немовлят немає неврологічних проблем, але симптоми можуть виникати, якщо мішок великий або розташований у незвичайному місці. Наприклад, менінгоцеле в грудній клітці може спричиняти біль у спині, задишку або кашель. У ділянці шиї воно може викликати проблеми з диханням, зміни голосу або труднощі з ковтанням. У деяких людей з нейрофіброматозом менінгоцеле можуть бути знайдені випадково.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Після народження лікарі використовують візуалізаційні дослідження для підтвердження діагнозу. МРТ є найкращим дослідженням, щоб побачити мішок і перевірити накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалію). УЗД може швидко виміряти шлуночки мозку, якщо дитина занадто нестабільна для МРТ. Рентгенографія може показати кісткові дефекти черепа або хребта.
Лікування та терапія
Хірургічне втручання є основним лікуванням, особливо для великих менінгоцеле. Мета — видалити мішок і закрити отвір. Якщо є інфекція, спочатку призначають антибіотики та протиепілептичні препарати. Немовлят спостерігають у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (NICU) щодо проблем з електролітами та показниками крові. Оскільки менінгоцеле часто пов'язане з фіксованим спинним мозком (tethered cord), хірургічне втручання також включає вивільнення спинного мозку. Генетичне консультування може бути рекомендоване, якщо підозрюються такі стани, як нейрофіброматоз або синдром Марфана.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на менінгоцеле, включають інші типи spina bifida (наприклад, мієломенінгоцеле, при якому спинний мозок знаходиться в мішку), ліпомієломенінгоцеле та крижово-куприкову тератому. У ділянці шиї його можна сплутати з кістозною гігромою, дермоїдною кістою, гемангіомою або зябровою кістою. Деякі генетичні синдроми, як-от синдром Нунан і синдром латерального менінгоцеле, мають подібні риси обличчя.
